文 | 幸孕姐（高级母婴护理师，拥有本文版权，欢迎分享）
对于女人来说，恋爱、结婚、生子，看似是一种约定俗成的束缚，却也是人生中的幸福。
但是，对于别人轻而易举的事，可能对于有些人来说就是难于登天。
晴天霹雳：十年宝贝计划助孕8次，次次流产
莹莹2008年与丈夫结婚，结婚时两人都才24岁。由于夫妻双方都很喜欢小孩子，于是在结婚第二年就开始积极备孕，幸运的是第二个月莹莹就宝贝计划助孕了。
可曾想夫妻俩正沉浸在“中奖”的喜悦中时，噩耗却从天而降——流产。于是小两口便到医院进行检查，医生安慰说：有些胚胎存在先天不足的情况，会因为优胜劣汰而自然流产，这是一种正常现象，因此劝慰他们不要有心理负担，并且让他们调理好身体，半年后再宝贝计划助孕。
两人本以为这只是一段插曲，殊不知，流产竟成为接下来9年的“主旋律”。在这段艰难的岁月里，小两口也是寻医问药，中医西医都不放过。可直到2019年，可可前后一共流产8次。
莹莹真可谓是身心俱疲，情绪抑郁，甚至在此过程中多次像老公提出离婚。正当夫妻俩极度失望时别人给他们介绍了市某家生殖医学中心，于是他们便抱着最后一丝希望前往就医。十年宝贝计划助孕8次，次次流产，引起了医生的极大关注，于是除了常规的甚至检查外，医生还给他们进行了外周血染色体筛查。
果然，这一个检查就查出了病因——丈夫的染色体有问题：1号和2号染色体发生平衡易位——这是复发性流产的主要遗传学因素。这一消息对于苦心造娃的夫妻来说无异于晴天霹雳。
何为染色体平衡易位
染色体平衡易位是较常见的染色体结构异常，理论上平衡易位携带者在减数分裂过程中可形成四射体，根据其分离方式的不同，可以产生至少18种配子，其中1种为完全正常配子，1种为平衡易位配子，其余 16/18 均为不平衡配子，与正常配子受精后导致胚胎异常，最终导致死胎流产等不良妊娠发生。
通俗的讲就是人体有23对46条染色体，当一条染色体上的某一段与另一条染色体的某一段“互换位置”，结构发生变化但遗传物质没有丢失，就称为染色体平衡易位。
染色体异常的现状
温州医科大学附属第二医院曾对2015年11月~2017年10月2年之内的妇产科门诊就诊的967例女性遗传咨询者的进行了外周血染色体核型检查，结果发现：不良妊娠史患者967例，检出染色体异常56例， 异常率5.79%，其中染色体多态性41例，占73.21%。
在这56例染色体异常， 其中12例平衡易位占1.24%，表现为女性不孕症，胎儿畸形，胎停育，习惯性流产等。该医院研究结果与其它报道相近，染色体平衡易位虽没基因丢失而对个体本身造成表型影响，却是引起不良妊娠的促进因素。
其中染色体平衡易位，在新生婴儿中的发生率约为1/500至1/1000，男女都有可能发生。携带者的外貌、智力、发育都正常，但到了生育年龄，女性携带或男性携带都会发生反复流产。理论上，这类患者生育染色体正常后代的概率仅为1/18，生育平衡易位携带者后代的概率为1/18，另有16/18容易发生流产。
染色体异常的危害
1、唐氏症候群
唐氏症候群（21-三体症候群）又名先天愚型，是染色体异常疾病的一种，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第21对染色体的三体现象，会导致包括学习障碍、智能障碍和残疾（两眼分得较开、外眼角往上扬、内眼角的皱褶较厚、嘴巴常开且舌头伸出来……）等高度畸形。
2、爱德华氏症
第18对染色体若有3个，称为“爱德华氏症”。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
3、巴陶氏症
当第13对染色体出现3个，称为“巴陶氏症”。这些婴儿有很严重的异常，包括唇裂与颚裂、前脑发育不良、先天性心脏病等，往往活不过周岁，即使活过周岁，也是重度智障，因此多半不考虑积极的治疗。
因此专家建议，备孕夫妻为了达到优生优育的效果，最好在婚检时进行染色体筛查。
延伸阅读：不孕不育应该做哪些检查
男性：
1、常规体格检查：排除重大疾病；
2、生殖器官检查：查看有无畸形；
3、精液检查：任意方式排精后3天以上7天以内的，方可检查，否则结果可能出现误差；
4、查精子DNA碎片：碎片率高也是出现胚胎染色体异常的主要原因；
5、染色体检查：此项检查既可以查清此次停胎是否是胚胎问题，也可以根据胚胎染色体检查结果调整下一次备孕注意事项。
女性：
1、个人情况：月经史、生育史、手术史、既往病史等等；
2、常规体格检查：排查母体因素，比如排查代谢有无异常，糖脂代谢异常也会导致生殖细胞质量下降；
3、妇科检查：查看有无生殖器发育异常、畸形、炎症、包块或肿瘤等；
4、生殖系统检查：比如卵巢功能、输卵管通畅性、子宫内环境等等。（Jpp）