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15 脊髓性肌肉萎缩症SMA基因检测
搜检名目解释 依据统计，脊髓性肌肉萎缩症带原率约为3%，正在海内仅次於海洋性血虚，为第二罕见的遗传疾病。该项磨练相关简略，只需抽血便可。
劣/缺陷 现阶段还没有有治愈的方式，是以，提前筛查，可避免出现遗憾，削减家庭极大的医疗承担。
机会 随时皆可做，最好的机会为怀孕第10～14周或第一次产检时。
得当工具 有脊髓性肌肉萎缩症家庭史者。
用度
16 绒毛膜穿刺采样
搜检名目解释 超声波扶引下，经过子宫颈或腹部，以导管或颀长针，脱进胎盘组织内，汲取少许的绒毛，可作为染色体、基因或酵素的剖析，以诊断胎儿染色体或基因异常。
劣/缺陷 可初期发明胎儿染色体异常，但形成流产率高于羊膜穿刺。
机会 怀孕第9～12周。
得当工具 有特别疾病之家族史者。
用度
17 颈部通明带筛查唐氏症
搜检名目解释 经由过程超声波相识胎儿颈部前方的皮下积水闲暇，丈量皮肤跟组织间的闲暇厚度。有染色体异常或先天性畸形的胎儿，其颈部通明带会增厚。
劣/缺陷 可初期筛查唐氏症的可能性，不外，筛查值仍有其不可靠性，并不是百分之百精确。
机会 怀孕第12～14周。
得当工具 发起怀孕初期的女性可搜检。
用度
18 母血唐氏症筛查
搜检名目解释 应用抽血磨练母血中甲胎蛋白及人类绒毛膜促性腺激素，依据此两者算出胎儿为唐氏症女的危险比率，再针对高危人群支配做羊膜穿刺搜检。
劣/缺陷 唐氏症是罕见的胎儿染色体异常，经由过程此筛查可初期发明、及早处置惩罚。
机会 怀孕第15～20周。
得当工具 发起怀孕女性皆应搜检。
用度
19 羊膜腔穿刺
搜检名目解释 正在腹部超声波的扶引下，应用特别长针，经妊妇之腹部进入羊膜腔，抽取少许的羊水。
劣/缺陷 安全性下，普通不会增长母亲早产、流产跟胎儿异常的几率。
机会 怀孕第16～21周。
得当工具 * 岁数30岁以上的高龄产妇。
* 上次怀孕有过染色体异常胎儿者。
* 母血唐氏症筛查结果显示为高危人群者。
用度 1000元摆布
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