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染色体异常是指在形态结构或数量上的异常，染色体异常引发的疾病就是染色体病，现在已经发现的染色体疾病有100多种，它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等，而在孕早期自然流产时，50%～60%是由染色体异常所致。

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染色体检查主要适应于以下七类人群：

一、生殖功能障碍者

在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中，至少有7%～10%是染色体异常的携带者，携带者本身往往并不发病

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，却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

二、第二性征异常者

比较常见于女性，如有原发性闭经、性腺发育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下，阴毛、腋毛少或缺失，后发际低，不育等，应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗，可使第二性征得到一定程度的改善。

三、外生殖器两性畸形者

　对于外生殖器分化模糊，根据生殖器外观难以正确判断性别的患者，通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。

四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有：头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

五、性情异常者

身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性，有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750，患者多数表型正常，即健康情况良好，常有

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生育能力，男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者，有时还伴有智力异常，试管婴儿长大后的弊端应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征，其发病率在一般男性中为1/800，在男性精神发育不全者中为1/100，而在男性不孕者

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中可高达1/10。

六、接触过有毒、有害物质者

工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂，断裂后原来的片段未在原来的位置上重接，将形成各种结构异常的染色体，这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病，例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应，殃及子代，或引

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起流产、死胎、畸形儿。

七、新婚人群

婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者，这些患者极易引起流产、畸胎、死胎，盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加；还可以发现表型基本正常，但染色体异常者，这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此，婚前检查对优生优育有着重要的意义。

可能多次自然流产的夫妻就需要检查下染色体是否异常，而这七类：接触过有毒、有害物质者、性情异常者、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母、外生殖器两性畸形者、第二性征异常者、生殖功能障碍者、新婚人群 人群是需要检查染色体异常的，这也是为了给自己的保障，如有异常则尽早治疗！泰国第三代试管技术，通过基因筛查，防止遗传疾病，100%保证生出健康聪明宝宝。详情可以咨询在线顾问